CDX的應(yīng)用
1.通過在小鼠體內(nèi)藥代動(dòng)力學(xué),藥效學(xué)以及各種藥物聯(lián)合作用的研究,可以快速準(zhǔn)確評價(jià)抗腫瘤藥物針對該患者的有效性和藥物特異性,篩選出目前對患者最有效的臨床藥物,從而達(dá)到個(gè)體化治療,提高治療成功率,這種具有人類腫瘤特異性的模型與臨床相輔相成,相互依托,為腫瘤的診斷和個(gè)體化治療提供一個(gè)新的思路與途徑。此外,對于較為少見的、沒有標(biāo)準(zhǔn)途徑可詢的癌癥,如唾液腺癌,CDX小鼠還可以被用來篩選化療試劑以確定其最佳治療方案。
2.可以實(shí)時(shí)監(jiān)測不同治療方案的效果,從而幫助惡性腫瘤患者在整個(gè)疾病過程中接受最好的治療。
CDX的優(yōu)勢
循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CTCs)是液體活檢的重要的監(jiān)測技術(shù)。與傳統(tǒng)的影像學(xué)診斷、內(nèi)窺鏡檢查以及病理學(xué)診斷相比,液體活檢優(yōu)勢更為顯著,可更敏感地發(fā)現(xiàn)疾病的變化,系以更科學(xué)、迅速的評價(jià)某一治療方案的效果。并且,分離富集CTCs只需抽取患者少量外周血,對患者沒有副作用,因此可以達(dá)到實(shí)時(shí)監(jiān)測疾病進(jìn)展的目的。更為重要的是,CTCs可作為分析患者腫瘤生物學(xué)特征的實(shí)時(shí)樣本,可以發(fā)現(xiàn)患者的實(shí)時(shí)生物學(xué)變化,并根據(jù)結(jié)果即時(shí)調(diào)整治療方案,實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)的個(gè)體化治療。由此建立的患者個(gè)體化的循環(huán)腫瘤細(xì)胞移植瘤模型(CDX)。
PDX的應(yīng)用
1.通過針對性的對藥物敏感的小鼠體內(nèi)的腫瘤進(jìn)行生物信息學(xué)分析,檢測基因突變位點(diǎn),基因拷貝數(shù)差異,以及統(tǒng)計(jì)全基因組中某些基因的表達(dá)差異,從而證實(shí)并篩選出腫瘤生物標(biāo)記物和該患者腫瘤潛在的藥物靶點(diǎn)。
2.通過在小鼠體內(nèi)藥代動(dòng)力學(xué),藥效學(xué)以及各種藥物聯(lián)合作用的研究,可以快速準(zhǔn)確評價(jià)抗腫瘤藥物針對該患者的 有效性和藥物特異性,篩選出目前對患者最有效的臨床藥物,從而達(dá)到個(gè)體化治療,提高治療成功率,這種具有人類腫瘤特異性的模型與臨床相輔相成,相互依托,為腫瘤的診斷、和個(gè)體化治療提供一個(gè)新的思路與途徑。此外,對于較為少見的、沒有標(biāo)準(zhǔn)途徑可詢的癌癥,如唾液腺癌,PDX小鼠還可以被用來篩選化療 試劑以確定其最佳治療方案。
PDX 的優(yōu)勢
傳統(tǒng)的人源化細(xì)胞移植缺乏腫瘤微環(huán)境(例如非腫瘤基質(zhì)細(xì)胞、細(xì)胞外基質(zhì)、腫瘤微環(huán)境因子等),使得細(xì)胞株種植到免疫缺陷小鼠后形成的腫瘤丟失了原代腫瘤的特性,不能客觀地反應(yīng)原代腫瘤發(fā)展演變的情況。與之相比,PDX模型相對保持了患者原代腫瘤細(xì)胞的分化程度、形態(tài)特征、結(jié)構(gòu)特點(diǎn)以及分子特性。在某種程度上,移植后小鼠腫瘤的血運(yùn)特點(diǎn)、基質(zhì)特征、壞死狀況等與人本身的腫瘤特點(diǎn)是一致的,這就為腫瘤的藥物治療提供了一個(gè)重要且相一致的模型。
妊娠糖尿病易感基因檢測意義
根據(jù)妊娠期糖尿病易感基因檢測我們可以將非遺傳性和遺傳性風(fēng)險(xiǎn)因素綜合考慮,針對篩查出的中高風(fēng)險(xiǎn)檢測者,建議盡早及時(shí)采取相關(guān)干預(yù),降低該疾病相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
影響妊娠糖尿病的主要因素
目前研究表明,年齡、肥胖、糖尿病家族史和遺傳性風(fēng)險(xiǎn)因素是影響妊娠期糖尿病的主要因素。
1.年齡
高齡妊娠是目前公認(rèn)的妊娠期糖尿病的主要危險(xiǎn)因素。年齡在40歲及以上的孕婦發(fā)生妊娠期糖尿病的危險(xiǎn)是20~30歲孕婦的8.2倍。
2.肥胖
肥胖是發(fā)生糖耐量減低和糖尿病的重要的危險(xiǎn)因素,體質(zhì)指數(shù)(BMI)≥20.9的孕婦患妊娠期糖尿病的危險(xiǎn)是BMI≤19.1者的2倍。
3.糖尿病家族史和不良產(chǎn)科病史
糖尿病家族史是妊娠期糖尿病的危險(xiǎn)因素,有糖尿病家族史者妊娠期糖尿病的危險(xiǎn)是無糖尿病家族史者的1.55倍,一級親屬中有糖尿病家族史者升高到2.89倍。
4.遺傳性風(fēng)險(xiǎn)因素
最新研究結(jié)果表明遺傳性風(fēng)險(xiǎn)因素是指目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的與妊娠糖尿病相關(guān)聯(lián)的基因或位點(diǎn)。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)在中國人群中進(jìn)行過驗(yàn)證的,與妊娠糖尿病有關(guān)的位點(diǎn)基因有:GCKR、TCF7L2、SRR、CTLA4、IGF2BP2、CDKN2A2B、MTNR1B等。
妊娠高血壓易感基因檢測的意義
基因檢測可以發(fā)現(xiàn)是否攜帶“鹽敏感基因”或高血壓“易感基因”,并對個(gè)體的高血壓患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行綜合評估,從而更了解自身的遺傳情況。通過合理安排飲食和運(yùn)動(dòng),可以有效地預(yù)防妊娠高血壓,提高生活品質(zhì)。
高血壓用藥基因檢測流程是什么樣的?
只需抽取1-2mlEDTA抗凝血,通過樣品處理、核酸提取、核酸擴(kuò)增、芯片雜交、數(shù)據(jù)分析處理等步驟,即可得出患者與高血壓藥物密切相關(guān)的5種基因(ADRB1、ACE、AGTR、CYP2D6、CYP2C9)表達(dá)情況,涵蓋3大類降壓藥物。其中ADRB1和CYP2D6與倍他樂克等β受體阻斷藥有關(guān),ACE與依那普利等血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑有關(guān),AGTR和CYP2C9與厄貝沙坦等血管緊張素II受體阻滯劑有關(guān)。
為什么要進(jìn)行高血壓用藥基因檢測?
研究發(fā)現(xiàn),高血壓的發(fā)生與多種基因表型相關(guān),基因表型不同,降壓藥物的治療效果就存在顯著差異,如血管緊張素原基因多態(tài)性與阿替洛爾的降壓療效相異。因此為取得最佳降壓療效,醫(yī)生應(yīng)依據(jù)患者的基因型資料選取合適的降壓藥物,實(shí)現(xiàn)“基因?qū)蛐?rdquo;個(gè)體化藥物治療,才能做到因人而異,“量體用藥”,也可以前瞻性避免治療失敗和嚴(yán)重不良反應(yīng)。
乳腺癌21基因檢測結(jié)果及判定?
檢測結(jié)果為“復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評分”,分值為0-100分。
<18分為復(fù)發(fā)低危;
18-30為復(fù)發(fā)中危;
>31為復(fù)發(fā)高危。
復(fù)發(fā)高危的患者采用輔助性化療更有效。
判讀標(biāo)準(zhǔn):
(1)RS<18,復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低,請謹(jǐn)慎選擇化療;
(2)18<RS<31,復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為中等,在考慮是否化療時(shí)必須結(jié)合其他臨床因素;
(3)RS>31,復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高,化療獲益較大。



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